Mitochondrien sind Zellorganellen, die über ein eigenes Genom verfügen. Dessen DNA vermehrt sich unabhängig von der Kern-DNA. Jede Zelle verfügt über mehrere Hundert Mitochondrien (z. T. bis zu 10.000), die wiederum selbst mehrere DNA-Moleküle enthalten können. Der größte Teil des Genoms ist kodierend und enthält 37 Gene. Für die Differenzierung verschiedener Individuen ist der nicht-kodierende Bereich in der Kontrollregion von Bedeutung. Man spricht hier von der so genannten D-Loop-Region, in der zwei Bereiche mit großer Sequenzvariabilität (HV1, HV2) und ein Bereich mit geringerer Variabilität (HV3) liegen. Wir sequenzieren alle Bereiche HV1, HV2 und HV3. Das bedeutet - der Nachweis der Sequenzvariabilität erfolgt nicht über den Einsatz einzelner Marker, sondern die komplette Sequenzierung der interessierenden Region.
Abbildung 1: A) stellt stark schematisiert und nicht maßstabsgerecht eine Zelle mit Mitochondrien dar. B) Mitochondrium - stark schematisiert. C) Mitochondriales Genom und der HV1- und HV2 Ausschnitt in der D-Loop Region
Mitochondriale Marker werden ausschließlich über die maternale Linie vererbt. Während und nach der Befruchtung gehen die väterlichen Mitochondrien verloren. Das bedeutet: Die Mutter vererbt ihre mitochondrialen Eigenschaften an jedes ihrer Kinder, aber nur die weiblichen Nachkommen vererben diese weiter.