Kommt es in einem oder zwei Markern zu einem Ausschluss, so spricht man von einem isolierten Ausschluss. Es wird angenommen, dass in den Keimzellen des biologischen Vaters an dem entsprechenden Genort eine Mutation stattgefunden hat. Dieses Ereignis täuscht einen Ausschluss nur vor. Die Häufigkeit solcher Mutationen in den untersuchten Mikrosatelliten kennt man inzwischen sehr genau, so dass die beschriebene Verfahrensweise statistisch abgesichert ist. Die Empfehlungen der Deutschen Bundesärztekammer raten im Falle eines isolierten Ausschlusses zur Anwendung eines weiteren akzeptierten Mikrosatellitensatzes. So wird letztlich auch beim isolierten Ausschluss eine Vaterschaftswahrscheinlichkeit von mind. 99,99 % erreicht. Dieser Einsatz weiterer Marker geschieht bei jedem isolierten Ausschluss und ist für den Auftraggeber kostenfrei.
Abbildung 1: Stammbaum mit isoliertem Ausschluss
Sind nicht von allen für die Vaterschaftsbestimmung relevanten Personen Proben verfügbar, spricht man von einem Defizienzfall. Der häufigste Fall ist das Fehlen der Mutter. Es können aber auch beliebig komplizierte Fälle auftreten, wie in Abbildung 3 exemplarisch dargestellt.
Abbildung 2: Einfacher Defizienzfall ohne Mutter
Abbildung 3: Komplizierter Defizienzfall
Bei einem Defizienzfall erreicht man gelegentlich mit dem normalen Markersatz nicht die gewünschten Aussagesicherheiten von 99,99%. Die Deutsche Bundesärztekammer empfiehlt daher auch hier den Einsatz weiterer anerkannter DNA-Marker. In einigen Fällen werden auch geschlechtsspezifische Marker untersucht. Es handelt sich dabei um Mikrosatelliten, die auf dem Y-Chromosom (bestimmt das männliche Geschlecht) oder dem X- Chromosom (bestimmt in doppelter Ausführung das weibliche Geschlecht) lokalisiert sind.
Bei manchen forensischen Fragestellungen oder auch zur Lösung von Einwanderungsproblemen muss die Mutterschaft festgestellt werden. Die Untersuchung erfolgt hier genauso wie bei der Vaterschaftsanalyse. Aber auch hier gibt es Defizienzfälle, bei denen wichtige Proben nicht verfügbar sind. So wurden z.B. in Argentinien während der Militärdiktatur Mütter und Kinder gewaltsam getrennt. Jahre später mussten die Leichen der Kinder identifiziert werden. Da die Mütter häufig auch nicht mehr lebten bzw. verschwunden waren, konnte man nur noch über die Großmutter mütterlicherseits eine Identifizierung wahrscheinlich machen. Es wurden Marker eingesetzt, die ausschließlich über die mütterliche Linie vererbt werden. Dabei handelt es sich um die Mitochondrien-DNA. Bei der Untersuchung wird ein sehr variabler Bereich des mitochondrialen Genoms sequenziert. Die Sequenz wird von der Großmutter an all ihre Kinder weitergegeben, aber nur die Töchter vererben diese weiter an die nächste Generation. Nähere Informationen dazu befinden sich in dem Kapitel Technologie - Mitochondriensequenzierung.
Abbildung 4: Stammbaum normal
Abbildung 5: Stammbaum Defizienzfall Mutter