Das biologische Werkzeug der Abstammungsbegutachtung ist der Polymorphismus. Ein Polymorphismus ist ein Ort im Genom, der in verschiedenen Erscheinungsformen auftritt. Diese verschiedenen Formen nennt man Allele. Polymorphismen kann man auf der Ebene der Proteine oder der DNA nachweisen. Natürliche, im Körper vorkommende Proteine haben fast immer eine lebenswichtige Funktion. Der Variabilität des Proteins setzt seine hohe physiologische Bedeutung enge Grenzen. Viel mehr Variabilität toleriert die Natur in der DNA. Das liegt daran, dass nur ca. 3% des Genoms Information für die körpereigene Synthese der Proteine beinhalten. Das heißt, im weitaus größten Teil des Genoms können Veränderungen stattfinden, ohne dass dies Folgen für den betroffenen Organismus hat. Ein Polymorphismus ist für die Abstammungsbegutachtung umso nützlicher, je mehr Allele er aufweist und je gleichmäßiger deren Häufigkeitswerte sich in der Bevölkerung verteilen. Qualität bestimmend ist auch die genetische Stabilität eines Polymorphismus. Das bedeutet - die einzelnen Allele sollen sich möglichst selten beim Übergang von einer Generation auf die nächste ändern. In der Sprache des Genetikers heißt das, der Marker soll eine möglichst niedrige Neumutationsrate haben.
Seit 1984 werden die DNA-Polymorphismen in der Abstammungsbegutachtung benutzt. Ende der achtziger Jahre entdeckte man den Markertyp, der heute noch weltweit am meisten benutzt wird, nämlich die Mikrosatelliten. Mit einem Satz von 16 Mikrosatelliten löst man praktisch jedes normale Vaterschaftsgutachten. Da tausende von Mikrosatelliten im menschlichen Genom bekannt sind, konnte man den Vorrat an zusätzlichen Mikrosatelliten leicht auffüllen, so dass auch schwierige Sonderfälle praktisch immer lösbar sind. Die Nachweistechnik ist weltweit standardisiert und jedem erfahrenen DNA-Analyselabor zugänglich. Inzwischen sind alle relevanten genetischen Parameter der in der Abstammungsbegutachtung gebräuchlichen Mikrosatelliten tausendfach getestet und haben Eingang in die Programme zur Berechnung der Vaterschaftswahrscheinlichkeiten etc. gefunden.
Manche Abstammungsprobleme lassen sich nur lösen, wenn man möglichst eindeutig innerhalb einer Familie die mütterliche Linie verfolgen kann. Für solche Anwendungen nutzt man Polymorphismen in einem bestimmten Bereich des mitochondrialen Genoms. Der biologische Hintergrund dafür ist: Ausschließlich die Mutter gibt die Mitochondrien an ihre Kinder weiter. Bemerkenswert an der Mitochondrienanalytik ist die Tatsache, dass sie Abstammungsprobleme auch in forensischen Grenzfällen zu lösen hilft, wenn also das Probenmaterial extrem stark biologisch oder physikalisch angegriffen ist. Das liegt daran, dass in jeder Zelle hunderte bis tausende von mitochondrialen Genomen zu finden sind.